Jurnal sindrom klinefelter pdf

Oct 24, 2006 the term klinefelter syndrome ks describes a group of chromosomal disorder in which there is at least one extra x chromosome to a normal male karyotype, 46,xy. Klinefelter syndrome genital abnormality xy chromosomes genetic mapping clinical generics. The syndrome can affect different stages of physical, language, and social development. For males in which klinefelter syndrome is suspected, aspecial blood test is recommended to confirm theklinefelter syndrome diagnosis. Xxy males have an increased risk for breast cancer and cancers that affect blood, bone marrow, or lymph nodes, such as leukemia.

Klinefelter syndrome can lead to weak bones osteoporosis, varicose veins, and autoimmune diseases when the immune system acts against the body, such as lupus or rheumatoid arthritis. Klinefelter syndrome sometimes called klinefelter s, ks or xxy is where boys and men are born with an extra x chromosome. It is a sex chromosome variation that occurs in 1 in 500 males. Other sex chromosomal aneuploidies have also been described, although they are much less frequent, with 48,xxyy and 48,xxxy. Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik pada lakilaki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom x. Efek sindrom klinefelter bervariasi dan tidak semua orang memiliki tanda dan gejala yang sama. Jika sindrom down translokasi turun kepada anaknya, ini berarti sang ayah atau ibu memiliki beberapa materi genetik kromosom 21 yang disusun ulang pada kromosom lain. In 1959, these men with klinefelter syndrome ks were discovered to have an extra x chromosome genotype xxy instead of the usual male. Apr 07, 2020 meski begitu, hanya sekitar 34% kasus sindrom down translokasi yang benarbenar mendapatkannya dari salah satu orangtua. Not all men with klinefelter syndrome are 100% infertile.

Sindrom klinefelter sk merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan 47,xxy yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan. Ds individuals are affected by these phenotypes to a variable extent thus understanding the cause of this variation is a key challenge. Sebagian besar pria dengan sindrom klinefelter memproduksi sperma dalam jumlah yang sedikit, atau tidak sama sekali. Apr 29, 20 diagnosing klinefelter syndromethe greatest chances to make klinefeltersdiagnosing are in following times of life. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi konten pendidikan disediakan oleh.

A read is counted each time someone views a publication summary such as the title, abstract, and list of authors, clicks on a figure, or views or downloads the fulltext. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Dimana kelainan tersebut adalah dimana seorang laki laki memilki kelebihan kromosom x. Before or shortly after birth early childhood adolescence adulthood. Pada sebagian kasus didapatkan kelainan mosaic 46, xy47, xxy.

Sindrom klinefelter sk merupakan kelainan kromosom seks yang paling banyak terjadi, disebabkan adanya kromosom x tambahan pada lakilaki 47, xxy. Sindrom sheehan gejala, penyebab dan mengobati alodokter. By continuing to use our website, you are agreeing to our use of cookies. Pada sel mamalia, terdapat 3000 4000 pori pada permukaan nuclear envelope, dimana masingmasing pori tersusun atas struktur melingkar molekul protein. Sindrom ini juga dapat menyebabkan berkurangnya massa otot, berkurangnya rambut tubuh dan wajah, dan pembesaran jaringan payudara. Penderita sindrom turner juga akan terlambat mendapatkan menstruasi pertama, akibat kekurangan hormon seksual. Pdf sindrom klinefelter sk merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan 47,xxy yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan. Jan 28, 2016 sindrom jacobkromosom xyy pertama ditemukan oleh p. Klinefelter syndrome ks with the karyotype 47,xxy is one of the commonest types of congenital chromosomal disorder in males, with an. Sindrom sheehan disebabkan oleh perdarahan hebat atau tekanan darah yang sangat rendah selama atau setelah melahirkan.

Sindrom klinefelter merupakan salah satu macam macam sindrom dari kelainan kromosom pada manusia. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Health problems handled by doctors can now be accessed by anyone through the computer, one of them with the development of expert system, the work of doctors facilitated. Adolescent treated with implants of controlled release testosterone, has shown good results when appropriately monitored. Jun 11, 2015 down syndrome ds is one of the commonest disorders with huge medical and social cost. There are 2 types of chromosome, called the sex chromosomes, that determine the genetic sex of a baby. Oleh karena itu, tinggi badan penderita sindrom turner akan lebih pendek dibandingkan wanita seusianya. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme mosaicism, yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap.

Sindrom turner gejala, penyebab dan mengobati alodokter. Klinefelter syndrome ks with the karyotype 47,xxy is one of the commonest types of congenital chromosomal disorder in males, with an incidence of 0. The primary features are infertility and small poorly functioning testicles. Klinefelter syndrome ks is a condition that occurs in men who have an extra x chromosome. An average of 42 members are effected every year in finland. Sejarah sindrom jacobs kromosom xyy my biologi smart. However, the age of the mother may also be a risk factor. Sindrom klinefelter sk merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan 47,xxy yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Chromosomes are packages of genes found in every cell in the body. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuknusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi.

Jika seorang anak yang mempunyai permasalahan pada sistem kekebalan tubuh. Mosaikisme dapat diartikan sebagai adanya dua atau lebih garis keturunan. Boys may be taller than other boys their age, with more fat around the belly. Klinefelters syndrome is the clinical result of an additional x chromosome in males 47,xxy, although other chromosome abnormalities such as 46,xy47,xxy mosaicism.

Klinefelter syndrome is the most common cause of male infertility. Apr 28, 2012 sindrom ini kadangkadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelumkelahiran. Penyebab down syndrome, kelainan kromosom genetik pada bayi. In conclusion, the diagnosis of klinefelter syndrome seems to be made earlier nowadays probably because pediatricians are more aware that.

Sindrom klinefelter pada sindom klinefelter terdapat penambahan kariotip pada kromosom x. Jika yang gagal berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki kromosom seks xy yang nantinya akan menyatu dengan kromosom x dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,xxy bentuk ini adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter seperti. Klinefelter syndrome an overview sciencedirect topics. Penampilan pasien sk hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis ditegakkan setelah usia remaja atau. Klinefelter syndrome the journal of clinical endocrinology. Lakilaki normal memiliki kromosom seks berupa xy, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks xxy. Klinefelter syndrome gets its name from a publication in 1942 by klinefelter, reifenstein, and albright describing a series of patients with gynecomastia, small testes, aspermatogenesis, androgen deficiency, and increased levels of follicle stimulating hormone. Incidence of down syndrome and maternal age maternal age incidence of down syndrome 20 1 in 2000 24 1 in 0 27 1 in 1050 30 1 in 900 33 1 in 600 36 1 in 300 40 1 in 100. Review article klinefelter syndrome the commonest form of hypogonadism, but often overlooked or untreated eberhard nieschlag summary background.

Klinefelter syndrome is one of the most common chromosomal disorders, occurring in 1. Sindrom klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom yang paling umum, terjadi pada satu hingga dua per 1. Down syndrome ds is one of the commonest disorders with huge medical and social cost. Dan ketika lahir, ada dua macam yang dikenal di hampir seluruh dunia. Klinefelter syndrome, also known as xxy syndrome, is a condition in boys and men thats caused by an extra x chromosome. Pada beberapa kasus yang sangat jarang dapat juga ditemukan kelainan pada lakilaki berupa 48, xxxy atau 49, xxxxy. Xxy aneuploidy is the most common disorder of sex chromosomes in humans, with prevalence of one in 500 males. Do you know sindrom klinefelter merupakan suatu kelainan. Kondisi tersebut bisa merusak kelenjar hipofisis yang membesar selama masa kehamilan, sehingga kelenjar tidak berfungsi normal dan tidak menghasilkan hormon yang seharusnya diproduksi.